總院‧5B病房　廖秋惠小組長

壹、定義
　　黏多醣是一種長鏈的醣類大分子，因為是多醣類且又具有黏稠膠狀的特質，因而得名。它是構成我們身體的結締組織，如：皮膚、骨骼、韌帶、血管壁、角膜、臟器的支撐結構等的主要成份；而黏多醣症(Mucopolysaccharidosis；MPS) 是種遺傳性先天代謝疾病，全名是「黏多醣貯積症」，屬於單基因遺傳疾病，且均以隱性遺傳方式，除了第二型為X染色體隱性遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式且無症狀，但帶病因的母親或父親，將隱而不顯的基因缺陷遺傳給子女，使得子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的酶，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織及許多的器官中，進而傷害了器官的結構與功能，黏多醣症因缺少的分解酵素種類不同，而可細分為六型，其嚴重程度也不盡相同。

貳、臨床表徵及診斷檢查
　　MPS患者在嬰幼兒時期跟正常的孩子沒有兩樣，但是早者二、三歲，晚者五、六歲，甚至十歲之後，便會開始漸漸出現外貌上的症狀，疾病的診斷除了靠臨床表徵之外，尚要配合一般的檢驗與放射線攝影檢查，以及特殊的生化檢驗、尿液黏多醣分析、特定酵素活性定量，甚至做基因的分析診斷。
　　由於黏多醣堆積是漸進式的過程，因此罹病的小孩在出生時並無異樣，但隨著年齡的增長，逐漸在體內積過量的黏多醣會影響其智能、外貌及骨骼發展，如：逐漸出現身材矮小長不高、智力受損、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、反覆性中耳炎、慢性流鼻水、上呼吸道障礙、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、發育遲緩、腹部突出、肚疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁、背部與手臂上丘疹、多毛症、漸進性聽力喪失、牙齒發育異常、阻塞性呼吸道疾病、經常性肺炎、心肌性/瓣膜性心臟病、中樞神經系統受損、多發性成骨不全及腕隧道症候群等，其早晚期表徵如下圖：

參、治療方式
　　在現階段對於MPS的各種臨床症狀，均予協助以減輕病情、減少痛苦，目前己有的酵素替代治療，是以注射的方式將合成的特殊酵素，每週定期給予患者，可達到不錯療效。但卻無法治癒，患者視其病情的嚴重程度，壽命長短差距很大，輕微型病人的壽命和正常人差不多，醫學文獻曾報告過一個活到87 歲的MPS II 病例，但嚴重型者很少活過 15 歲，有些甚至更早即死亡，死因多半是感染症、肺炎或心臟衰竭。

肆、一般治療原則
　　由於骨骼可能變形，使得呼吸道更加不通暢，造成呼吸困難及呼吸道感染，通常以症狀治療為主，包括預防及治療感染，若非併發症嚴重之感染，否則均可成長至成年人；患者常有肥胖的問題，宜減少食用全脂牛奶(改為脫脂或低脂)及高糖份、油膩的食物，且患者的嘴唇、牙齦、舌頭均較肥厚，牙齒排列及發育也較不好加上他們不易做好口腔清潔工作，家長除可幫忙他們刷牙，用牙線、漱口水清潔，以防止口臭及蛀牙外，也可請牙科醫師在牙齒上塗氟或填牙凹洞，減少蛀牙的機會。如果患者合併有心臟瓣膜問題，治療牙齒前後應給予抗生素，以預防細菌性心內膜炎的發生；隨著疾病的進行，到後期患者可能因咀嚼吞嚥動作困難，進食時容易嗆到，或必須吃半固體、流質食物。
　　其他特殊狀況，如：肚臍或腹股溝疝氣、大關節或脊椎攣縮、角膜混濁、腕隧道症候群、心臟瓣膜狹窄或閉鎖不全等，則應由醫師評估後視需要採手術矯正。

伍、參考資料
顧懷青、林美慧（1990）‧黏多醣症-一病例報告‧慈濟醫學，2（2），103-111。
財團法人罕見疾病基金會（2009）‧黏多醣症‧於財團法人罕見疾病基金會，臺大醫院基因醫學部編著，認識罕見疾病（97~102頁）‧台北：財團法人罕見疾病基金會。
罕見疾病基金會（2005）‧黏多醣症‧2011年8月14日取自
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/default.asp
社團法人台灣黏多醣症協會（無日期）‧黏多醣症知多少‧2011年8月14日取自
http://www.mpssociety.org.tw/knows/index.asp