隨著癌症治療邁向個人化與精準化，基因檢測已成為診斷與治療不可或缺的一環。為了確保檢測品質與臨床應用，台灣已建立完善的次世代定序（NGS）實驗室自行開發檢測（LDTs）規範。所有用於臨床的基因檢測，必須在通過認證的實驗室中執行，並經衛生福利部核准與持續監督。自2024年起，NGS檢測正式納入健保給付，象徵我國在推動精準醫療上的重大突破，也讓病友更容易取得高品質的基因檢測與個別化治療建議。
奇美醫院精準醫學中心配備高通量定序儀，不僅提供組織檢體的分析，更引進液態切片技術，讓病人只需抽血，即可檢測523項腫瘤相關基因。這對癌症初診、復發追蹤與治療規劃都具重要意義。透過生物資訊分析，我們可提供腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定（MSI）、同源重組缺陷（HRD）等關鍵分子標誌，協助醫師預測免疫療效與藥物敏感性，提升治療精準度。
為幫助病人了解基因檢測的意義與選擇，奇美醫院於2022年設立「病理診斷與基因檢測諮詢門診」。由具備基因諮詢專業的病理醫師，依據病理報告、癌別與治療階段，協助病人選擇最合適的檢測項目，成為許多病友重拾治療希望的起點。
然而，檢測只是第一步。更重要的是如何解讀並運用這些結果。自2023年起，我們成立「分子腫瘤委員會（MTB）」，由多專業醫療團隊共同討論每一位病人的基因變異結果，提供醫師更全面、具證據支持的診療建議，確保檢測結果真正落實於臨床照護，幫助病人獲得最佳治療方案。
我們也將基因檢測服務延伸至較少見的癌別，包括肉瘤、甲狀腺癌及兒童癌症。與國家衛生研究院合作下，建立「肉瘤基因檢測平台」，成功協助病人檢出NTRK、ALK、BRAF、FGFR等突變，媒合精準藥物與再確認診斷，提升治療機會與重新檢視治療方向；也為原本缺乏藥物可用的病人帶來新希望。
癌症的形成與擴散，往往不只是單一細胞的異常行為，更與其周遭的「腫瘤微環境（TME, Tumor Microenvironment）」密切相關。為更深入掌握這些影響治療反應的重要因子，奇美醫院目前正積極發展 RNA定序與全基因體分析技術，期望協助醫師從分子層級洞察癌細胞行為，未來能進一步在治療歷程中即時調整藥物策略，提升療效。
同時，我們也著手建構微量殘存病灶（MRD, Minimal Residual Disease）監測系統。MRD是評估治療後是否仍殘留癌細胞的關鍵指標，透過高靈敏度的基因檢測技術，有望在未來提供病人復發風險的即時預警，協助醫療團隊把握黃金治療時機。
這些技術目前正穩步推進中，未來將讓基因檢測從「一次性報告」邁向「全程陪伴」，不僅提升醫療決策的準確性，也為病人帶來更安心、更具前瞻性的治療體驗。敬請期待奇美醫院在精準醫療上的持續創新！
我們相信，唯有落地精準檢測、強化臨床應用、深化病人參與，才能真正實踐「不論癌別、不分身份」，讓國人都能享有安全、即時且有效的現代醫療照護。
