我是玻璃，但我不脆弱-照顧玻璃娃娃之經驗談
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一、 前言
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta），是一種先天性的遺傳疾病，是由於第一型膠原纖維蛋白（Type I collagen）的基因產生變異，造成第一型膠原纖維蛋白產量不足或質地有缺陷，導致所形成的骨骼堅韌度不夠且容易破裂或斷裂就像玻璃一樣，患者即便有成人體型卻如幼兒般嬌小，有如搪瓷做的娃娃，故稱為玻璃娃娃（先天性成骨不全症關懷協會，2010）。
整體發生率約為1/20000，男女的罹病率相同，其中約40％的患者有家族史，但約60％則是先天基因突變所導致。患者多因骨骼疼痛或是骨折的頻率過高，就醫時才發現罹病。其動作發展會較緩慢，但智力發展正常、行為發展也同一般人一樣，症狀輕微者壽命與一般人相同（先天性成骨不全症關懷協會，2010）。
二、成骨不全症簡介與治療
1. 臨床症狀：此疾病因臨床症狀可區分成八型，其主要症狀為容易骨 折、骨質疏鬆、
關節鬆散、骨骼畸形、肌肉無力、身材矮小、容易瘀傷、三角臉、藍色鞏膜、牙質發
育不全或聽力喪失（林、林，2016）。
2. 診斷原則：臨床上多採用抽血進行基因突變點檢測，以確立疾病診斷。
3. 治療原則：目前並無治療方法，臨床上以支持療法為主，主要針對患者的症狀進行個
別治療，預防併發症發生。
〈1〉外科手術：骨科手術：為病童常接受的治療方式，當發生骨折時，以夾板固定骨
折處；骨髓腔內固定術（Ineramedullaryrodding）則為治療及預防骨折，強化骨
骼並預防或矯正骨骼變形（先天性成骨不全症關懷協會，2010）。
〈2〉 藥物治療：雙磷酸鹽類（Bisphosphonate）藥物：有抗溶蝕作用（Anti-
resorption）以及抑制蝕骨細胞的功能，以增加成骨細胞的活性與壽命，因此增
加骨骼強度與密度。目前主要使用需要靜脈注射的Pamidronate（林、林，
2016）。
〈3〉 物理與職能治療：安全的活動可增加功能性的能力，依病童情況，提供娛樂性兼
具物理治療效果的活動，例如：游泳。病童鼓勵爬行，增加肌肉強度、有些患者
無法行走，仍需復健維持上半身功能，以便轉位及自行使用輪椅（先天性成骨不
全症關懷協會，2010）。
4. 照護原則及注意事項：
〈1〉 病童接受雙磷酸鹽藥物治療，打針時應減少止血帶的使用，可用紗布繃帶代替，
分散止血帶對骨骼的壓力，避免四肢彎曲呈不自然的姿勢，減少用力、動作輕
柔。
〈2〉 體重控制：採取均衡飲食，避免肥胖影響病童活動力，給予骨骼過多壓力。
〈3〉 補充營養素：
A. 鈣質：促進骨骼質量及預防骨質流失，如：牛奶、豆腐。
B. 維生素D：幫助鈣質吸收與骨頭生長，如：蛋黃、肝臟，日曬。
C. 維生素C：促進膠原蛋白形成，如：柑橘類、草莓、番茄。
5. 移動成骨不全症病童注意事項：
〈1〉 不可拉扯、推病童的四肢，或是將四肢彎曲為不適當姿勢。
〈2〉 應一手至於臀部下方、一手托住頭部、頸部與肩膀處，手指盡量張開平均分布力
道將病童抱起。
〈3〉 換尿布時應一手托住臀部將患嬰抬高，把新尿布放於舊尿布下，在將舊尿布移
開。
〈4〉 更換衣服時，將袖子或褲管捲起後再給患童穿，衣服尺寸選擇大一點，質料以輕
薄棉質為主，購買前開式或魔鬼氈的服裝（先天性成骨不全症關懷協會，
2010）。
6. 骨折的簡易處理與照護：家長須了解骨折表徵與症狀，如：過度啼哭、肢體腫脹或畸
形、膚色改變、皮膚完整性受損等；避免突然移動、過大聲響，使得患者受到驚嚇發
生骨折。當骨折發生時，移動患者前須先固定受傷部位，使用木板或夾板來固定骨折
部位，其長度必須超過骨折處上下兩處關節，才達固定效果。同時，露出傷肢末端的
皮膚與指（趾）甲，觀察血液循環，然後緊急處理與治療（王、奉、林，2007）。
三、結論
去年單位來了一位罹患成骨不全症的郭小妹，她會裝可愛，會叫〝姨〞，會跟你玩，在那3歲的瘦小身軀、無辜的眼神裡，很難讓人與玻璃娃娃聯想在一塊。從出生到現在已反覆骨折多次，因此需要固定施打雙磷酸鹽藥物治療，每每施打靜脈留置針時，不比其他活動度大的孩子，可以用力固定肢體或制動，所以我們的動作總是輕柔，深怕一不小心使她骨折，我們將止血帶換成橡皮筋，或者直接繃緊皮膚，加上諸位學姊的鷹眼與黃金右手，還有兒科最重要的治療性遊戲與爸媽在一旁的安撫，完成一次次的靜脈注射。
在幾次施打Pamidronate藥物的過程中，郭小妹仍有出現骨折現象，需使用石膏固定，經骨科醫師評估後，需先暫停藥物治療，等待病童石膏拆卸後3個月的骨骼恢復狀況，再評估是否再執行Pamidronate藥物治療，也告訴爸媽在石膏固定期間仍需注意、預防郭小妹再次骨折。
家中有個罕病孩子，是父母心裡永遠的痛。照顧與陪伴的過程中無不自責、辛苦與艱難，付出同理心，給予父母親支持、鼓勵，使他們有更大的勇氣與勇敢照顧他們寶貝，玻璃必當晶瑩剔透。
四、參考資料
王金蓮、奉季光、林秀蓉(2007)．認識兒童骨折與照護．榮總護理，24(3)，229-235。
林翔宇、林炫沛(2016)．成骨不全症的診斷、治療與照護—台灣經驗．台北醫師公會會刊，
60(3)，43-47。
先天性成骨不全症關懷協會(無日期)．成骨不全症照護手冊。取自：
http://www.oif.org.tw/download/oif_2015.pdf