風濕免疫科

衛教單張編號:A7390108
 
僵直性脊椎炎與HLA-B27
By 風濕免疫科 | February, 2020

在風濕科門診中,常有病人拿HLA-B27抗原陽性的檢查報告,詢問是否罹患僵直性脊椎炎或是否可以免除兵役,事實上,HLA-B27抗原陽性,並不等於是僵直性脊椎炎,而僵直性脊椎炎病人,也不是百分之百都是HLA-B27抗原陽性。
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis),是一種侵犯中軸脊椎關節的慢性發炎性疾病,一般人口中,盛行率約為千分之一,好發於年輕男性,男女比例約為3:1,與反應性關節炎、乾癬性關節炎、發炎性腸道疾病併脊椎關節病變,同屬於血清陰性脊椎關節病變(seronegative spondyloarthropathy),此類病變具有某些共同的特徵,如類風濕因子陰性(negative rheumatoid factor)、HLA-B27抗原陽性、薦腸骨關節炎(sacroiliitis)、眼睛結膜炎或葡萄炎、肌腱韌帶附著點發炎(enthesopathy)、皮膚指甲病變等。
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis)為此類病變中最具有代表性的疾病,它是一種免疫系統異常所造成的慢性發炎性疾病,可影響中軸脊椎關節,尤其是薦腸骨關節,及周邊關節,尤其是下肢關節。從統計上,這種疾病與遺傳基因HLA-B27(B27型人類白血球組織抗原)具有密切的關係,且具有家族遺傳傾向。
人類的主要組織相容複合體(major histocompability complex, MHC),位於第六對染色體上,稱為人類白血球組織抗原(human leukocyte antigen, HLA),此基因控制HLA-B27抗原的產生。約百分之九十到百分之九十五的僵直性脊椎炎病人具有HLA-B27基因(即HLA-B27抗原陽性),HLA-B27是一種與免疫反應有關的組織抗原,全台灣人口中約有百分之五到百分之六的人帶有HLA-B27的基因,其中約有百分之一到百分之六的病人會發病成僵直性脊椎炎。在僵直性脊椎炎病人的家族中,若第一等親(父親或母親)是HLA-B27抗原陽性,則其小孩得到僵直性脊椎炎的機率是百分之十到百分之三十,在同卵雙胞胎中,若有一人得僵直性脊椎炎,則另一人發病的機率為百分之六十五。雖然HLA-B27基因與僵直性脊椎炎具有密切的關係,可是仍有百分之五到百分之十的僵直性脊椎炎病人,其HLA-B27抗原為陰性,代表者HLA-B27基因並不是罹患此病的絕對必要因子,而且此基因的有無與僵直性脊椎炎的疾病嚴重程度無關。整體而言,僵直性脊椎炎的致病原因中,遺傳基因約佔了三分之一的比重。
僵直性脊椎炎的診斷標準,目前以1984年 modified New York criteria為主
臨床方面
  • 發炎性的下背痛(發病年齡小於四十歲、潛伏性的發作、三個月以上、休息無法減輕、運動可改善)。
  • 腰椎橫向及縱向運動範圍受限。
  • 胸部擴張範圍受限。
X光方面
從X光可看出有薦腸骨關節炎(sacroiliitis),雙側第二級以上或單側第三級以上(第一級:疑是有薦腸骨關節炎、第二級:輕度薦腸骨關節炎、第三級:中度薦腸骨關節炎、第四級:骨頭沾黏),尤其是薦腸骨關節下部三分之二的滑膜關節部分及薦腸骨關節腸骨面軟骨部位。
確定診斷:第四點加上一到三點中任何一點。
由此可見,HLA-B27抗原陽性並不是診斷僵直性脊椎炎的充分或必要條件,單憑一個HLA-B27抗原陽性並不能診斷或確認僵直性脊椎炎,而HLA-B27抗原也不適合用在篩檢下背痛的病人,但是對於疾病早期X光薦腸骨關節炎(sacroiliitis)不明顯但臨床症狀仍然高度懷疑是僵直性脊椎炎的病人,例如病人為年輕男性,具有長期慢性發炎性的下背痛(早上起床背痛、晨間僵硬、休息無法減輕、運動可改善),這時候HLA-B27抗原陽性或陰性對於病人的預後與病情追蹤上,具有相當性診斷價值,可提供臨床醫師參考或安排進一步的檢查。
診斷僵直性脊椎炎,主要是經由詳細的病史詢問,依據臨床症狀、家族病史及理學檢查的結果,進一步再作X光攝影(必需看到有腸薦骨關節炎的證據),若有需要則抽血檢查HLA-B27抗原,最後一起綜合判斷,以診斷僵直性脊椎炎。

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