婦產部

衛教單張編號:57720011
 
胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic Screening, PGS或稱Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A)
By 婦產部 | November, 2023

何謂胚胎著床前基因篩檢?
胚胎著床前基因篩檢(以下簡稱PGS),是結合了試管嬰兒、顯微注射、胚胎切片與細胞遺傳學的技術,在進行胚胎植入前,先取出少量胚胎細胞,檢測該胚胎染色體是否異常(包括染色體數量異常增減、片段之缺失或轉位等),再將適合的胚胎植入子宮。
何種情況適用胚胎著床前基因篩檢?
  • 高齡婦女(>35歲)
  • 多次胚胎植入失敗。
  • 不明原因之反覆流產。
  • 夫妻有染色體問題,如染色體轉位或片段缺損等
  • 重度精蟲不足或無精症之男性
  • 曾經產下染色體異常之嬰兒
如何施行胚胎著床前基因篩檢?
利用試管嬰兒技術,待精卵在體外受精並分裂至囊胚期胚胎(blastocyst,約取卵後5-7天)時進行切片,而囊胚期胚胎主要由兩部份組成,內細胞團(inner cell mass)及滋養層細胞(trophectoderm),前者日後發育為胎兒,後者形成胎盤,為避免影響胎兒的發育,目前囊胚期切片是取自滋養層少量細胞,再送檢分析染色體是否正常,檢測報告約需10個工作天。所以完成切片後,須先將胚胎冷凍保存,等待檢測結果出爐之後,再另行安排適合時間解凍植入。
檢測結果
PGS相關檢測技術仍持續研發中,目前以次世代定序(Next generation sequencing,NGS)方式為主流,可提高準確性,一般檢測結果分類如下:
整倍體(Euploidy) 非整倍體(Aneuploidy) 鑲嵌型(Mosaic)
染色體數量 正常 異常 混合(部份正常+部份異常)
正常懷孕機率 較整倍體低
是否建議植入 若無正常胚胎時,需進一步諮詢醫師
優缺點
優點
  • 可挑選染色體正常機率高的胚胎,根據相關研究結果顯示,植入經過檢測為染色體正常的胚胎,相較於未檢測者,可提高胚胎的著床率、活產率,並降低流產率。
  • 淘汰染色體異常的胚胎,減少胚胎植入次數 ,進而縮短開始治療至成功懷孕的時間。
缺點
  • 此項技術屬高階技術,採用此技術,將提高療程的費用,包括切片費及檢測費。
  • 可能減少可用的胚胎數:
    • 胚胎需在體外培養至囊胚期再進行切片,但並非所有的胚胎皆可在體外發育成囊胚。
    • 切片後的胚胎需先冷凍保存,等待報告出爐,而胚胎經過切片、冷凍、解凍等過程對胚胎可能造成的傷害雖低,但無法完全排除。
    • 檢測結果若為異常或某特定染色體異常或高階鑲嵌型,則不建議植入。
  • 胚胎切片的滋養層細胞狀況可能不等同於內細胞團:PGS雖有助於挑選染色體正常機率較高的胚胎,但卻無法百分之百確定滋養層細胞狀況與內細胞團一致,因此,植入後若順利懷孕,仍建議接受羊膜穿刺檢查,進一步確定胎兒染色體。
  • PGS屬早期胚胎的檢測,胚胎仍持續發育中,學者認為胚胎發育亦可能進行細胞修復,因此,早期的結果也可能無法完全代表最終的結果。
  • 胚胎著床前基因檢查技術尚有侷限,無法檢測出過於細微染色體片段的異常。
一旦接受胚胎著床前基因檢查,產前還需要再作羊水檢查嗎?
再一次提醒您,接受胚胎著床前基因診斷的懷孕婦女,仍建議於懷孕16-18週時接受羊膜穿刺,以進一步確認胎兒的染色體。
費用
胚胎切片費本院將酌收新台幣20,000元,另外,檢測公司按胚胎顆數收取檢測費,每顆約新台幣15,000-20,000元。
若有相關問題,請面洽醫師或電 (06)281-2811轉53418或53417。
諮詢時間:週一至週五8:00~16:00、週六8:00~12:00
祝您 心想事成

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│奇美醫院│電話:(06)281-2811轉53418、53417
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